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脊髓性肌萎缩症(SMA)出生缺陷综合防控项目研讨会(四川站)成功举办

浏览数量: 41     作者: 本站编辑     发布时间: 2023-03-14      来源: 本站

2023年3月11日,由中国妇幼保健协会主办,四川省妇幼保健协会承办,西安天隆科技有限公司协办的SMA出生缺陷综合防控项目研讨会,在四川成都成功举办。

中国妇幼保健协会秘书长助理修青永,四川省妇幼保健协会副会长谭玲,四川大学华西第二医院王和教授,中国妇幼保健协会SMA出生缺陷综合防控项目负责人刘艳玲等领导出席会议。此外,来自全国及四川省内产前诊断中心、医学遗传中心、产科、神经内科及分子检测实验室等SMA筛查及诊治相关领域的权威专家,共同围绕SMA现状与未来、SMA基因检测技术、SMA产前诊断及遗传咨询、SMA早期诊断与干预等主题内容进行学术报告,对SMA防治领域的热点问题进行了深入研讨。


合照


领导致辞

中国妇幼保健协会秘书长助理修青永和四川省妇幼保健协会副会长谭玲两位领导分别为会议作了精彩的致辞。两位领导在致辞中表示:SMA致病基因明确,近年来,随着分子诊断技术的不断发展和成熟,通过早期基因检测和诊断可以预防疾病的发生,为育龄人群提供生育指导,可有效避免SMA患儿的出生,对于优生优育、降低SMA发生具有重要的临床和社会意义。

三级预防是防控SMA等遗传病的关键手段,而推动建立适合国内的SMA三级预防体系和提高SMA出生缺陷综合防控水平,则是我们共同的目标。我们必须把握和落实好妇幼卫生健康工作方针,围绕妇幼健康需求,在实际工作中转变服务模式,不断强化妇幼健康服务能力建设,守好母婴安全底线,打造全生命周期健康服务链条,不断提升人民群众对妇幼健康工作的满足感和幸福感。

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学术报告环节

首都儿科研究所宋昉教授、四川大学华西第二医院张竹教授、四川省妇幼保健院汪雪雁教授及四川大学华西第二医院罗蓉教授分别围绕SMA现状与未来、SMA基因检测技术、SMA产前诊断与遗传咨询、SMA早期诊断和干预等内容进行了精彩的学术报告。该学术环节分别由四川大学华西第二医院王和教授、四川省人民医院杨季云教授、成都市妇女儿童中心医院胡誉教授及遂宁市中心医院林芳教授主持。

主持嘉宾1


主持嘉宾

学术报告1


报告嘉宾

专家们一致认为:孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳关口,基因检测结果是SMA诊断的重要依据,开展SMA致病基因携带者筛查意义重大,能有效阻断SMA患儿的出生,降低SMA发生率,提高出生人口素质,但同时也要建设SMA多平台诊断体系,确保产前诊断和遗传咨询的科学性和严谨性。另外,做好携带者筛查的同时,也要关注新生儿筛查,通过早筛查、早干预、早治疗,建立健全SMA三级防控体系,从而有效改善患儿的预后,进一步推动SMA规范化诊治。

讨论环节

在专题讨论环节,自贡市妇幼保健院叶强教授、德阳市人民医院徐志红教授、川北医学院附属医院蔡燕教授及广元市中心医院妇产儿童分院赵诤教授围绕“提升SMA三级预防水平,我们能做什么?”进行了全面细致的专题讨论。该环节由四川大学华西第二医院胡婷教授主持。

主持嘉宾

图片12


讨论嘉宾

各位专家就四川省内SMA携带者筛查及新生儿筛查工作的开展情况及临床案例进行分享和交流,一致认为:对孕前/产前人群进行SMA的携带者筛查,可以有效降低SMA缺陷患儿的出生率,对于促进优生优育,提高出生人口素质具有重要意义。“SMA出生缺陷综合防控”任重道远,需要政府、医院和企业等单位共同努力,不断加强各级医疗工作者和大众人群对于SMA疾病的认知度,构建覆盖孕前、产前和新生儿三大关口的完善的出生缺陷三级预防体系,促进生殖健康服务的公平可及。

嘉宾3

大会总结

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最后,中国妇幼保健协会SMA出生缺陷综合防控项目负责人刘艳玲主任对本次会议进行总结。刘主任指出:SMA致死、致残率高,是孩子个人的悲剧,也是家庭的灾难,对社会也是沉重的负担。通过携带者筛查和产前诊断,可避免患儿的出生;通过新生儿筛查,提前干预治疗,可以有效缓解病情,减少痛苦,延长生命。开展SMA出生缺陷综合防控项目可以促进医疗服务机构的上下联动,建立筛查-产前诊断-治疗的绿色服务通道,提高SMA诊疗效率和质量。同时,可以帮助和扶持SMA预防和诊断水平有限的基层单位,提高SMA精准检测和预防能力。

天隆科技作为国内基因检测、分子诊断领域的知名企业,一直高度关注优生优育领域,可以为SMA致病基因检测提供整体解决方案。未来,天隆科技会继续发挥技术优势,在出生缺陷疾病的筛查与诊断方面提供更多、更完善的产品,为积极响应落实党的二十大号召和“健康中国2030”规划,提高出生人口素质和守护人类健康贡献“天隆力量”!


天隆科技是一家以市场为先导、产学研科技研发为基础、追求自主品牌的创新驱动型高科技企业。

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