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叶酸个体化用药微测序解决方案

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叶酸是什么?

叶酸是一-种水溶性维生素,即维生素B9,参与人体内嘌呤、嘧啶、氨基酸等多种物质的代谢。孕妇、婴儿及青少年等特殊人群一般需要额外补充,才能满足身体所需。


MTHFR、MTRR基因与叶酸:

除了本身膳食补充不足,基因突变也可导致叶酸代谢障碍。研究表明,MTHFR及MTRR基因突变可导致叶酸代谢酶活性降低,相关出生缺陷及心脑血管疾病等发病风险大大增高。


临床意义

出生缺陷风险提示;心脑血管疾病预警;指导个体化用药,趋利避害。


适用人群

备孕夫妇、孕期或有不良孕产史的妇女、心脑血管疾病患者、服用蝶呤及嘧啶类等药物的患者。


MTHFR及MTRR基因相关个体化用药解决方案

基因位点

基因型和风险

中国人群所占比例

相关科室

相关药物

MTHFR(c.677 C>T)

CC(正常);CT(正常);TT(风险)

22%;50%;28%

妇产科、生殖科、心内科、神内科、肿瘤科等相关科室

叶酸、甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶等

MTHFR(c.1298 A>C)

AA(正常);AC(正常);CC(风险)

64%;31%;5%

MTRR(c.66 A>G)

AA(正常);AG(风险);GG(风险)

58%;36%;6%


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