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叶酸是什么?
叶酸是一-种水溶性维生素，即维生素B9，参与人体内嘌呤、嘧啶、氨基酸等多种物质的代谢。孕妇、婴儿及青少年等特殊人群一般需要额外补充，才能满足身体所需。
MTHFR、MTRR基因与叶酸:
除了本身膳食补充不足，基因突变也可导致叶酸代谢障碍。研究表明，MTHFR及MTRR基因突变可导致叶酸代谢酶活性降低，相关出生缺陷及心脑血管疾病等发病风险大大增高。
临床意义
出生缺陷风险提示；心脑血管疾病预警；指导个体化用药，趋利避害。
适用人群
备孕夫妇、孕期或有不良孕产史的妇女、心脑血管疾病患者、服用蝶呤及嘧啶类等药物的患者。
MTHFR及MTRR基因相关个体化用药解决方案
基因位点 | 基因型和风险 | 中国人群所占比例 | 相关科室 | 相关药物 |
MTHFR(c.677 C＞T) | CC（正常）；CT（正常）；TT（风险） | 22%；50%；28% | 妇产科、生殖科、心内科、神内科、肿瘤科等相关科室 | 叶酸、甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶等 |
MTHFR(c.1298 A＞C) | AA（正常）；AC（正常）；CC（风险） | 64%；31%；5% | ||
MTRR(c.66 A＞G) | AA（正常）；AG（风险）；GG（风险） | 58%；36%；6% |
